Down Sendromu Nedir?

Down Sendromu Nedir?

Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunması sonucu ortaya çıkan genetik bir durumdur. Normalde insanlarda 46 kromozom bulunurken, Down sendromlu bireylerde 47 kromozom vardır. Bu durum fiziksel özellikleri, öğrenme gelişimini ve bazı sağlık risklerini etkileyebilir.

Down Sendromu Nedir?

Down sendromu genellikle gebelik sırasında meydana gelen olağandışı hücre bölünmesi nedeniyle oluşur. Bu durum sonucunda 21. kromozomun tamamı ya da bir bölümü fazladan bulunur. Down sendromu çoğu zaman kalıtsal değildir ve rastlantısal olarak ortaya çıkar. Bununla birlikte anne yaşının ilerlemesi riski artırabilen faktörlerden biridir.

Down sendromlu bireylerde bazı fiziksel özellikler ve gelişimsel farklılıklar görülebilir. Ancak her bireyin gelişimi ve ihtiyaçları birbirinden farklıdır. Günümüzde erken tanı, düzenli sağlık kontrolleri, özel eğitim ve sosyal destek sayesinde Down sendromlu bireyler aktif ve üretken bir yaşam sürdürebilmektedir.

Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Down sendromu belirtileri her birey için farklı olabilir. Belirtiler ve belirtilerin yaşanma düzeyi kişiden kişiye değişmektedir.

Down sendromu belirtileri şunlardır:

• Kısa ve geniş kafatası
• Yukarı eğimli göz yarıkları
• Tek avuç içi çizgisi
• Kas gevşekliği
• Kısa boy
• Doğuştan kalp kusurları
• Tiroid bezinde işlev bozuklukları
• Sık kulak ve solunum yolu enfeksiyonları
• Uyku apnesi
• Geniş ve küçük eller
• Görme ve işitme bozuklukları
• Hafif-orta derecede zihinsel yetersizlik
• Konuşma üretiminde zorluk
• Sosyal becerilerde göreli üstünlük
• İleri yaşlarda Alzheimer hastalığına benzer nörolojik değişiklikler

Down Sendromu Neden Olur?

Down sendromu çoğunlukla aileden kalıtsal olarak geçmez. Olağandışı hücre bölünmesi sonucu ortaya çıkar. Bu olağandışı hücre bölünmesi, fazladan kısmi veya tam bir 21. kromozom oluşmasına neden olur. Risk faktörleri şunlardır:

İleri Anne Yaşı: Anne yaşının 35 yaş üzeri olması en önemli risk faktörüdür.

Genetik Taşıyıcılık: Anne ya da babanın 21. kromozoma ait genetik bir translokasyona sahip olması risk oluşturabilir.

Önceki Down Sendromlu Çocuk: Önceki gebeliklerinde risk oranı diğerlerine göre daha yüksektir.

Down Sendromu Türleri Nelerdir?

Trizomi 21

Vücuttaki hücrelerin tamamında 21. kromozomun üç kopyası bulunur.

Translokasyon Down Sendromu

 Bu durum, 21. kromozomun fazladan bir parçasının veya tamamının mevcut olması, ancak ayrı bir 21. kromozom olmak yerine farklı bir kromozoma bağlı olması durumunda ortaya çıkar. Kalıtsal geçiş gösterebilir.

Mozaik Down Sendromu

 Bazı hücrelerde 21. kromozomun üç kopyası bulunurken, bazı hücrelerde iki kopya bulunur. Bazı hücrelerde 21. Kromozomdan üç kopya bulunduğu için daha az karakteristik özellik gösterebilirler. 

Down Sendromu Gebelikte Nasıl Anlaşılır?

Gebelikte Tarama Testleri

Tarama testleri, anne adayının kan değerleri ve ultrason görüntüleri değerlendirilerek bebeğin down sendromu açısından riskini belirlenebilir.

İkili Tarama Testi (11–14. Hafta)

Ultrason ile bebeğin ense kalınlığı (NT) ölçülür

Anne kanındaki bazı hormon değerleri incelenir

Bu veriler uzman hekim tarafından değerlendirilerek down sendromu açısından risk hesaplanır.

Üçlü veya Dörtlü Tarama Testi (16–20. Hafta)

İkili tarama testinin yapılmadığı durumlarda ya da ek değerlendirme amacıyla uygulanır. Anne adayından alınan kan örneği sonucunda risk değerlendirilir.

NIPT (Anne Kanından Fetal DNA Testi)

Son yıllarda yaygınlaşan bu testte anne kanında bulunan bebeğe ait DNA parçaları analiz edilir. Down sendromu açısından yüksek doğruluk oranına sahip bir tarama testidir. Ancak bu test de tarama testidir ve kesin tanı koymaz.

Down Sendromunda Tanı Testleri Neledir?

Amniyosentez

Genellikle gebeliğin 16–20. haftaları arasında uygulanır. Amniyosentez, gebelik sırasında bebeğin içinde bulunduğu amniyon sıvısından küçük bir örnek alınarak yapılan tanısal bir tıbbi işlemdir. Alınan sıvı örneği ile bebeğin kromozomları laboratuvarda incelenir. Bu yöntem down sendrom tanısı koyulabilen testlerden biridir.

Koryon Villus Biyopsisi (CVS)

Koryon villus biyopsisi (CVS), gebeliğin erken döneminde fetüse ait genetik ve kromozomal bilgilerin elde edilmesini sağlayan invaziv bir prenatal tanı yöntemidir. Genellikle 10–13. gebelik haftaları arasında uygulanır ve doğum öncesi genetik hastalıkların erken tanısında önem taşır. Plasentadan alınan küçük bir doku örneği analiz edilerek bebeğin kromozom yapısı değerlendirilir.

Down Sendromu Testi Nedir?

Bazı durumlarda Down sendromu doğumdan sonra fark edilebilir. Kesin tanı için down sendromu testi olarak bilinen bebeğin kanından alınan örnekle kromozom analizi (karyotip testi) yapılır.

Down Sendromlu Kişilerde Görülebilecek Diğer Hastalıklar Nelerdir?

Kalp Anomalileri: Bazen kalp anomalisi doğumdan önce tespit edilebilir, ancak doğumdan sonra yapılan testler daha doğrudur. Bazı kalp anomalileri hafiftir ve ilaçla tedavi edilebilir.

Görme Sorunları: Down sendromlu kişilerde daha sık görülen göz sorunları miyopi, şaşılık ve hızlı, istemsiz göz hareketleridir.

İşitme Kaybı: Down sendromlu çocukların dörtte üçüne yakınında işitme kaybı görülmektedir.

Enfeksiyonlar: Down sendromu bağışıklık sisteminde vücudun enfeksiyonlarla savaşmasını zorlaştıran sorunlara neden olabilir.

Hipotiroidizm: Doğuştan itibaren mevcut olabilir veya ilerleyen yaşlarda ortaya çıkabilir. Bu nedenle Down sendromlu kişilerde durum için düzenli testler doğumdan itibaren başlamalıdır.

Kan Hastalıkları: Down sendromu, kırmızı kan hücrelerinin vücuda oksijen taşımak için yeterli demire sahip olmaması sonucu ortaya çıkan anemi veya polisitemi gibi kan hastalıklarına yol açabilir.

Hipotoni: Zayıf kas tonusu ve düşük kas gücü, Down sendromlu çocuklarda sık görülen dönme, oturma, emekleme ve yürümedeki gecikmelere neden olur.

Down Sendromu Hakkında Sıkça Sorulan Sorular

Down Sendromu Nedir?

Down sendromu, 21. kromozomun üç adet olması sonucu ortaya çıkan genetik bir farklılıktır. Bu durum bireyin fiziksel özelliklerini ve gelişimini etkileyebilir.

Down Sendromu Neden Olur?

Down sendromu, gebelik sırasında kromozomların ayrılmasındaki bir farklılık nedeniyle oluşur. Genellikle rastlantısal olarak ortaya çıkar.

Down Sendromu Gebelikte Nasıl Anlaşılır?

Gebelikte yapılan ikili tarama, üçlü tarama, NIPT ve amniyosentez gibi testler Down sendromu riskini belirlemeye yardımcı olur.

Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Badem şeklinde gözler, düz burun kökü, kas gevşekliği ve gelişimsel gecikme Down sendromunda görülebilen belirtiler arasındadır.

Down Sendromu Riskini Artıran Faktörler Nelerdir?

Anne yaşının ilerlemesi Down sendromu riskini artırabilir. Özellikle 35 yaş üzeri gebeliklerde risk daha yüksektir.

Down Sendromu Doğumdan Sonra Nasıl Teşhis Edilir?

Doğumdan sonra fiziksel bulgular değerlendirilir ve kesin tanı kromozom analizi (karyotip testi) ile konur.

Down Sendromunun Tedavisi Var mı?

Down sendromunu tamamen ortadan kaldıran bir tedavi yoktur. Ancak özel eğitim ve düzenli sağlık takibi gelişimi destekler.

Down Sendromlu Bireyler Aktif Bir Yaşam Sürebilir mi?

Uygun eğitim, sağlık hizmetleri ve sosyal destek ile Down sendromlu bireyler aktif bir yaşam sürdürebilir.

Down Sendromlu Bebeklerde Hangi Kontroller Yapılmalıdır?

Kalp, tiroid, işitme, görme ve gelişimsel değerlendirmeler düzenli olarak takip edilmelidir.

Web sitesi içeriklerimiz Yayın Danışma Kurulu tarafından onaylanarak yayınlanmaktadır.Bu makale genel bilgilendirme amacı taşır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Herhangi bir sağlık sorununda, uzman bir sağlık profesyoneline danışmanız önerilir.